Cyfroteka.pl

klikaj i czytaj online

Cyfro
Czytomierz
00394 005789 11253017 na godz. na dobę w sumie
Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju - ebook/pdf
Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju - ebook/pdf
Autor: Liczba stron:
Wydawca: Impuls Język publikacji: polski
ISBN: 978-83-7308-875-7 Data wydania:
Lektor:
Kategoria: ebooki >> naukowe i akademickie >> pedagogika
Porównaj ceny (książka, ebook, audiobook).

Książka została przygotowana przez specjalistów różnych dziedzin – lekarzy, psychologów, pedagogów, logopedów, fizjoterapeutów. Przybliża wiele zagadnień, przede wszystkim: diagnozę i terapię zaburzeń rozwojowych, głównie o podłożu genetycznym i metabolicznym, nieznane, rzadkie choroby wieku dziecięcego lub rozpoczynające się w dzieciństwie, nieprawidłowości rozwojowe i choroby, które prowadzą do niepełnosprawności.

Poruszana w książce problematyka jest obszerna i oparta na aktualnych badaniach naukowych oraz obowiązującej literaturze przedmiotu. Może stanowić źródło wiedzy dla studentów pedagogiki, psychologii, fizjoterapii i medycyny.

Opracowanie każdej jednostki chorobowej, zaburzenia czy niepełnosprawności jest całościowe i utrzymane w duchu humanistycznym, w orientacji personalizmu. Na takie przedsięwzięcie wskazuje chociażby konstrukcja każdego rozdziału.

Tytuły wszystkich tekstów rozpoczynają się od wyrażenia „Dziecko z…” po to, aby czytelnik zwrócił uwagę na osobę dziecka uwikłanego w proces diagnostyczno-terapeutyczny, nierzadko wiążący się z przeżywaniem lęku, cierpienia i poczuciem braku bezpieczeństwa.

Publikacja powinna zainteresować pedagogów specjalnych, logopedów, rehabilitantów, terapeutów pracujących z dziećmi i młodzieżą niepełnosprawną, a także psychologów klinicznych, prowadzących psychoterapię z dziećmi i młodzieżą chorującą na rzadkie choroby genetyczne i wykazującą deficyty rozwojowe. Zaciekawi ponadto rodziców i wychowawców dzieci cierpiących na te choroby. Na wyższych uczelniach pedagogicznych, psychologicznych, medycznych i pokrewnych może być potraktowana jako cenne kompendium wiedzy dla studentów.

Znajdź podobne książki Ostatnio czytane w tej kategorii

Darmowy fragment publikacji:

Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju pod redakcją naukową Beaty Cytowskiej, Barbary Winczury i Andrzeja Stawarskiego Kraków 2008 © Copyright by Oicyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2008 Recenzent: prof. dr hab. med. Ludwika Sadowska prof. dr hab. Władysław Dykcik Redakcja merytoryczna: Beata Cytowska Barbara Winczura Andrzej Stawarski Redakcja wydawnicza: Beata Bednarz Małgorzata Miller Projekt okładki: Anna M. Damasiewicz ISBN 978-83-7308-875-7 tel. (012) 422-41-80, fax (012) 422-59-47 www.impulsoicyna.com.pl, e-mail: impuls@impulsoicyna.com.pl Oicyna Wydawnicza „Impuls” 30-619 Kraków, ul. Turniejowa 59/5 Wydanie I, Kraków 2008 Spis tre(cid:262)ci Przedmowa .................................................................................................. 9 Wstęp .......................................................................................................... 13 Karolina A. Pesz, Robert Śmigiel Dziecko z zespołem Pataua (trisomią chromosomu 13) .............................. 15 Krzysztof Szczęsny, Maria Wojdyło, Andrzej Stawarski Dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni ..................................................... 23 Maria Wojdyło, Krzysztof Szczęsny, Andrzej Stawarski Dziecko z dystroią mięśniową .................................................................... 35 Robert Śmigiel, Karolina A. Pesz Dziecko z zespołem Robinowa .................................................................... 47 Tomasz Pytrus Dziecko z mukopolisacharydozą .................................................................. 53 Krzysztof Matusiewicz, Andrzej Stawarski Dziecko z fakomatozą ................................................................................. 65 Robert Śmigiel, Karolina A. Pesz Dziecko z zespołem Seckela ........................................................................ 77 Bernadeta Szczupał Dziecko z zespołem Aperta ......................................................................... 83 Adam A. Zych Dziecko z przedwczesnym starzeniem się .................................................... 95 Agata Gruna-Ożarowska Dziecko z zespołem Nijmegen .................................................................... 109 6 Spis tre(cid:262)ci Alina Czapiga Dziecko z zespołem Cri du Chat ................................................................. 121 Krzysztof Matusiewicz, Andrzej Stawarski Dziecko z zespołem Cornelii de Lange ....................................................... 131 Tomasz Hutyra, Krystyna Mowszet, Andrzej Stawarski Dziecko z zespołem Silvera–Russella .......................................................... 145 Małgorzata Ruczka, Tomasz Pytrus, Małgorzata Jackowska-Adamska Dziecko z chorobą von Hippela–Lindaua ................................................... 153 Beata Wikiera, Anna Noczyńska Dziecko z zespołem Turnera ....................................................................... 165 Beata Wikiera, Anna Noczyńska Dziecko z zespołem Klinefeltera i innymi formami polisomii chromosomów płciowych ............................................................. 177 Marta Sarnowska, Andrzej Stawarski Dziecko z sarkoidozą ................................................................................... 189 Krystyna Mowszet, Tomasz Hutyra Dziecko z fenyloketonurią ........................................................................... 201 Beata Cytowska Dziecko z zespołem Angelmana .................................................................. 217 Tomasz Hutyra, Krystyna Mowszet, Andrzej Stawarski Dziecko z zespołem Williamsa .................................................................... 233 Elżbieta Maria Minczakiewicz Dziecko z zespołem Pradera–Williego ........................................................ 243 Aneta Kochanowicz Dziecko z syndromem apallicznym ............................................................. 261 Marzenna Zaorska Dziecko z zespołem Ushera ......................................................................... 275 Jolanta Gnitecka Dziecko z artrogrypozą ................................................................................ 287 Spis tre(cid:262)ci 7 Małgorzata Krause, Andrzej Kozik Dziecko z padaczką ..................................................................................... 299 Barbara Iwańczak, Franciszek Iwańczak, Małgorzata Jackowska-Adamska Dziecko z chorobą trzewną .......................................................................... 319 Danuta Pluta-Wojciechowska Dziecko z wadą rozwojową twarzoczaszki ................................................... 331 Barbara Winczura Dziecko z autyzmem ................................................................................... 349 Ewa Pisula Dziecko z zespołem Aspergera .................................................................... 375 Alina Czapiga Dziecko z zespołem Tourette’a .................................................................... 389 Maria Piszczek Dziecko ze schizofrenią ............................................................................... 399 Małgorzata Przepióra Dziecko z zaburzeniami typu borderline ....................................................... 417 Małgorzata Skórczyńska Dziecko z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z zaburzeniami koncentracji uwagi (ADHD) .............................................. 433 Julita Urbaniuk Dziecko z mutyzmem wybiórczym .............................................................. 455 Julita Urbaniuk Dziecko z fobią społeczną ........................................................................... 471 Małgorzata Przepióra Dziecko z zespołem stresu pourazowego ..................................................... 479 Maria Szecówka-Nowak Dziecko z zaburzeniami zachowania ........................................................... 495 Beata Cytowska Dziecko z chorobą sierocą ........................................................................... 509 Przedmowa Współczesne ujmowanie choroby człowieka jako zjawiska biopsychospołeczne- go sprawia, że problemy osób dotkniętych przewlekłymi chorobami i zespoła- mi zaburzeń chorobowych są przedmiotem zainteresowań nie tylko specjalistów medycyny, ale także przedstawicieli nauk społecznych i humanistycznych. Cho- roba, traktowana jako stresor obciążający psychoizycznie człowieka, postrzegana jest w całej złożoności jej czynników etiologicznych, właściwości jej klinicznego obrazu oraz zagrożeń, jakie ona stwarza dla jego zdrowia, rozwoju i społecznego funkcjonowania. Równocześnie problemy ludzi chorych wyjaśniane są w kontek- ście ich środowiska w wymiarze makro- i mikrospołecznym. Humanizacja stosunku do człowieka, osiągnięta dzięki rezygnacji z wyłącz- nie biologicznego podejścia do choroby i walki z nią tylko za pomocą procedur medycznych, rozszerzyła przedmiot zainteresowań badaczy na problemy psycho- logiczne i społeczne ludzi chorych. Miało to znaczący wpływ na wzbogacenie procesu rehabilitacji izycznej i zawodowej o działania z zakresu rehabilitacji psychicznej i społecznej. Wprowadzanie w ramach tych rodzajów rehabilitacji metod psychoterapii oraz terapii odwołującej się do różnych form aktywności człowieka (np. arteterapii, ergoterapii, biblioterapii, ludoterapii, socjoterapii itd.) umożliwiło oddziaływanie na różne sfery jego osobowości. Dziecko dotknięte przewlekłą chorobą jest szczególnym pacjentem, gdyż znaj- duje się ono w okresie wszechstronnego rozwoju, który w przebiegu choroby może ulec zaburzeniu. Przewlekła choroba naraża dziecko na długotrwały dyskomfort psychiczny wywołany złym samopoczuciem, doznawaniem bólu, zaburzeniem różnych układów jego organizmu, regresem sił i sprawności psychoizycznej. Stre- sujące dla dziecka są także zabiegi medyczne stosowane w procesie leczenia oraz sama hospitalizacja wraz z jatrogenią, utrzymującą się nadal w wielu oddziałach szpitali. W konsekwencji tych doznań wiodącym symptomem złego samopoczucia dziecka jest lęk, od którego nie potrai się ono samo uwolnić. Stąd nieocenioną wartość ma włączanie w proces rehabilitacji dziecka różnych rodzajów terapii, któ- re wzbogacają ten proces, niejako „użyźniają go”, dzięki różnorodności stosowa- 10 Przedmowa nych bodźców i oddziaływań. Szczególnie pomocne w rehabilitacji są te rodzaje terapii, które łagodzą cierpienie doznawane przez dziecko w przebiegu choroby, jego poczucie krzywdy i osamotnienia, pomagają mu przezwyciężać lęk i odzyski- wać dobre samopoczucie. Dużą wartość terapeutyczną mają także oddziaływania skierowane na poprawę stosunku rodziców do chorego dziecka, wzmocnienie ich kompetencji niezbędnych w jego rehabilitacji oraz na polepszenie relacji między nim a rodzicami. Jest to sfera zaniedbana przez tradycyjną medycynę, skoncentro- waną na medycznych aspektach choroby. Włączenie rodziców w proces rehabilitacji dziecka, ich podmiotowy i kompe- tentny w tym udział staje się kanonem dla specjalistów. To oni są odpowiedzialni za pełną gotowość rodziców do uczestnictwa w procesie rehabilitacji dziecka. O gotowości tej decydują wyposażenie rodziców w wiedzę o chorobie dziecka, stosowanym leczeniu, zaleceniach prozdrowotnych oraz umiejętność opiekuń- czego i rehabilitacyjnego postępowania z nim. Za bardzo ważne przejawy tej gotowości uznaje się akceptujący i spolegliwy stosunek rodziców do dziecka oraz zdolność nawiązywania z nim emocjonalnego i językowego kontaktu. Osiągnię- cie przez rodziców gotowości do podmiotowego udziału w procesie rehabilita- cji dziecka wymaga stałej współpracy specjalistów z nimi, wymiany informacji, oddziaływań instruktażowych wobec nich, a w wielu przypadkach także terapii zaburzonych relacji wewnątrzrodzinnych. Z perspektywy ekologicznej rodzina traktowana jest jako źródło czynników z jednej strony prozdrowotnych, a z drugiej – etiologicznych wielu chorób poja- wiających się u jej członków. Do czynników tych zalicza się nie tylko niedostatki w zaspokojeniu biologicznych i zdrowotnych potrzeb, ale także zaburzenia we współżyciu w rodzinie i zdrowia psychicznego rodziców oraz relacji emocjonal- nych i interakcji między członkami rodziny. Rodziny dotknięte tego rodzaju zaburzeniami również źle adaptują się do wymogów związanych z przewlekłą chorobą i wykazują małą podatność na włączanie się w proces jego rehabilitacji. Holistyczne podejście do dziecka obciążonego chorobą wskazuje także na po- trzebę wspierania go w procesie edukacji, który zwykle jest zakłócony. Właściwe rozumienie przez nauczycieli stanów biopsychicznych chorego dziecka i umie- jętność dostosowania do jego możliwości tempa nauczania, wymagań programo- wych, organizacji pracy na lekcji i stosowanych metod ułatwiają jego edukację. Jest to możliwe wówczas, gdy nauczyciele są zainteresowani udzielaniem dziecku dydaktycznego wsparcia, poszukują informacji o jego chorobie i jej wpływie na jego psychikę i zachowanie się oraz utrzymują stały kontakt z rodzicami ucznia. Kontakt ten powinien być także utrzymywany między terapeutami, prowadzą- cymi zajęcia z dzieckiem, i jego rodzicami. Dzięki temu rodzice stają się w pełni świadomi oddziaływań rehabilitacyjnych prowadzonych przez specjalistów i na- bywają umiejętności kontynuowania niektórych z nich w warunkach domowych. We współczesnej rehabilitacji dąży się także do podmiotowego traktowania dziecka w procesie rehabilitacji zgodnie z jego poziomem rozwoju w danym Przedmowa 11 wieku. Stąd za ważne zadanie rehabilitacji psychicznej uznaje się kształtowanie u dziecka właściwego obrazu własnej choroby oraz konstruktywnego stosunku do procesu leczenia. Rozmowy rodziców i specjalistów z dzieckiem na temat jego choroby i sposobów leczenia, dostosowane do poziomu jego rozwoju i stanu sa- mopoczucia, nie tylko wpływają na kształtowanie u niego struktury poznawczej, jaką jest obraz własnej choroby, ale sprzyjają także usuwaniu ze świadomości dziecka nieracjonalnych wyobrażeń na temat choroby, złagodzeniu jego lęków oraz wzmocnieniu jego motywacji do aktywnego udziału w walce z chorobą. Poprawa samopoczucia dziecka, uwolnienie go od pesymistycznego nastawienia do choroby i jej leczenia, złagodzenie jego poczucia osamotnienia mają zasad- nicze znaczenie dla efektywnego procesu rehabilitacji. Dziecko konstruktywnie nastawione do stosowanych w tym procesie procedur medycznych staje się pa- cjentem spokojniej poddającym się tym procedurom, bardziej zdyscyplinowanym i aktywnie włączającym się w walkę ze swoją chorobą. Osiągnięcie takiego stanu psychicznego u dziecka obciążonego chorobą uznaje się za główne zadanie jego rehabilitacji psychicznej i prowadzonych w jej ramach terapii. Holistyczne podejście do dziecka obciążonego chorobą rozszerzyło zaintere- sowania badaczy na przeżycia i stany psychoemocjonalne doznawane przez nie w przebiegu choroby, na zmiany w sferze jego struktur poznawczych (takich jak: poczucie własnej wartości, samoocena, obraz własnej osoby) oraz w sferze jego sprawności intelektualnej. Zwrócono także uwagę na względnie trwałe zmiany osobowości utrudniające dziecku społeczne funkcjonowanie. Zaczęto doceniać pogląd, że przewlekła choroba somatyczna wszechogarnia dziecko i niekorzyst- nie wpływa na wszystkie sfery jego rozwoju. W niektórych sferach może pozo- stawiać trwałe ślady utrudniające dziecku prawidłowy rozwój i naznaczające je na całe życie. Na szczególne problemy natury psychicznej i społecznej narażone są dzieci cierpiące na choroby nieuleczalne, z którymi muszą radzić sobie zwykle od wczesnego dzieciństwa aż do śmierci. Konsekwencją holistycznego podejścia jest intensywny rozwój badań i my- śli teoretycznej tworzonej przez przedstawicieli psychologii, socjologii, ekologii i pedagogiki. Także przedstawiciele różnych nauk medycznych podejmują tematy z zakresu psychicznych i społecznych aspektów chorób, w kontekście ich tła eko- logicznego oraz uwarunkowań społecznych. Przedmiotem badań i zainteresowań teoretycznych stały się zjawiska, którymi w przeszłości zajmowali się głównie ilozofowie i poeci. Można tu wymienić przykładowo cierpienie, umieranie, lęk, psychiczne wsparcie, osamotnienie. Wiele problemów zostało opracowanych w minionym wieku po raz pierwszy. Są to m.in.: psychologiczna i socjologiczna koncepcja choroby, relacja między chorobą a osobowością i stylem życia czło- wieka, ekologiczne uwarunkowania cywilizacyjnych chorób, relacje i interakcje między lekarzem i pacjentem, jatrogenia szpitali. Tak jak w wielu innych naukach, w omawianym przedmiocie teoria wyprzedza praktykę, której postęp napotyka wiele ograniczeń natury mentalnej, inansowej 12 Przedmowa organizacyjnej i innej. Optymizm budzi jednak to, że choroba, jako nieuniknione zjawisko w życiu człowieka, które często nęka go już w dzieciństwie, jest coraz lepiej poznawana, a człowiek nią dotknięty jest coraz lepiej rozumiany. Dzięki temu można mieć nadzieję, że potrzeby ludzi chorych będą w społeczeństwie coraz lepiej zaspokajane. Szczególną wartością społeczną jest rozwój wiedzy o dzieciach chorych, który wspierają także autorzy treści zawartych w niniejszej książce. prof. dr hab. Aleksandra Maciarz Wstęp Z przyjemnością oddajemy do rąk Czytelników książkę podejmującą zagadnie- nia chorób, niepełnosprawności i utrudnień rozwojowych u dzieci. Niniejsza publikacja została przygotowana przez specjalistów różnych dziedzin – lekarzy, psychologów, pedagogów, logopedów, izjoterapeutów. Pomysł na jej powstanie zrodził się pod wpływem kilku czynników. Po pierwsze, na skutek rozpowszech- nienia diagnostyki prenatalnej i genetycznej oraz ogólnej tendencji do wczesnego wykrywania przyczyn nieprawidłowości rozwojowych u dzieci; w praktyce ob- serwuje się coraz więcej przypadków nieznanych dotychczas chorób i zaburzeń rozwojowych diagnozowanych u najmłodszych. Oczekuje się więc publikacji przybliżających te zagadnienia. Po drugie, coraz więcej terapeutów różnych spe- cjalności pragnie zdobywać i wykorzystywać w swojej pracy wiedzę na temat po- stępowania ze zgłaszającymi się do terapii, rehabilitacji czy szeroko pojętej edu- kacji chorymi, niepełnosprawnymi dziećmi. Po trzecie, struktura treści tej książki została tak pomyślana, aby była przydatna dla studentów kierunków akademi- ckich zainteresowanych przedstawioną w niej problematyką. Mamy nadzieję, że jej treść poszerzy ich wiedzę na temat chorób i nieprawidłowości rozwojowych u dzieci oraz stanie się podstawą do wielu analiz i dyskusji. Ważnym bodźcem do poruszenia tej problematyki były różne formy inter- aktywności rodziców dzieci z wadami i zaburzeniami w rozwoju. Przygotowu- jąc tę publikację, nie można było oczywiście o nich zapomnieć. Opiekunowie, powierzając specjalistom swoje dzieci i stawiając im różne pytania, inspirowali twórczo do poszukiwań, przekazywali własne obserwacje i jednocześnie wyraża- li zainteresowanie powstaniem publikacji pozwalającej na zdobycie nowych lub kolejnych informacji o chorobie swojego dziecka i jej komplikacjach. Byli dla piszących wsparciem i zachętą. Autorzy poszczególnych rozdziałów opracowali zagadnienia według określo- nego klucza. Schemat ten przejawia się w ujednoliceniu tytułów przygotowanych tekstów, którym nadano formułę rozpoczynającą się od słów: „Dziecko z...”. To tylko techniczna strona ujęcia analizowanej problematyki. Najistotniejsza 14 Wstęp jest oczywiście jej strona merytoryczna. Każdy artykuł zawiera wątek dotyczący etiologii i diagnozy poszczególnych chorób oraz utrudnień w funkcjonowaniu osoby nimi dotkniętej. Autorzy dążyli do przedstawienia poruszanych kwestii z perspektywy terapii chorego dziecka i jego rodziny. Mamy nadzieję, że cel ten udało im się osiągnąć. Pomimo skomplikowanego obrazu zaburzeń i ich obcią- żającego wpływu na człowieka starali się pokazać drogę do sukcesu w postępowa- niu medycznym, terapeutycznym, rehabilitacyjnym oraz edukacyjnym z chorym, niepełnosprawnym dzieckiem. Ze swej strony pragniemy podziękować za współpracę autorom poszczegól- nych artykułów. Zamierzaliśmy w duchu tej samej idei pomocy i wsparcia po- łączyć posiadaną wiedzę, siły, doświadczenie i kompetencje zawodowe, aby jak najlepiej i doskonalej służyć małemu, cierpiącemu człowiekowi. Wierzymy, że możemy podejmować i prowadzić wszechstronną współpracę właśnie na pozio- mie interdyscyplinarnym, czego próbą jest oddana do rąk Czytelników książka. Dziękujemy gorąco naszym recenzentom: Pani Profesor Ludwice Sadowskiej i Panu Profesorowi Władysławowi Dykcikowi, za wnikliwe uwagi i cenne wska- zówki. Słowa szczególnej wdzięczności kierujemy do Pani Profesor Aleksandry Ma- ciarz za zachętę i wsparcie podczas przygotowywania pracy do druku oraz za Przedmowę, która doskonale podkreśla klimat podjętej tematyki. Żywimy głęboką nadzieję na pozytywne przyjęcie niniejszej publikacji. Beata Cytowska Barbara Winczura Andrzej Stawarski Karolina A. Pesz Katedra i Zakład Genetyki Akademia Medyczna im. Piastów (cid:261)ląskich we Wrocławiu Robert (cid:261)migiel Katedra i Zakład Genetyki Akademia Medyczna im. Piastów (cid:261)ląskich we Wrocławiu Dziecko z zespołem Pataua (cid:288)trisomią chromosomu 13) Wprowadzenie Źródła encyklopedyczne podają, że pierwszy opis zespołu charakterystycznego fenotypu morfologicznego, który dziś rozpoznaje się jako zespół Pataua, zamieś- cił w swoim dziele w 1656 roku duński anatom i matematyk homas Bartholinus (zatytułowanym Historiarum anatomicarum rariorum centuria III et IV. Ujusdem cura accessare observationes anatomicae). Dopiero kilka wieków później (w 1953 roku) odkrycie chromosomów i oznaczenie ich prawidłowej liczby u człowieka, co zrewolucjonizowało świat genetyki, pozwoliło na identyikację przyczyn wy- stępujących u niektórych dzieci wad i zaburzeń rozwojowych. Pod koniec lat pięć- dziesiątych ubiegłego wieku pojawiły się liczne doniesienia dotyczące liczbowych zaburzeń chromosomowych, tzw. aneuploidii, i związanych z nimi wrodzonych anomalii. W 1960 roku na łamach brytyjskiego pisma medycznego „Lancet” uka- zał się artykuł Klausa Pataua, niemieckiego genetyka, i jego współpracowników, opisujący przypadek występowania dodatkowego chromosomu autosomalnego z grupy D u dziecka z licznymi wadami wrodzonymi (Patau i wsp., 1960). Dzisiaj nazwa „zespół trisomii D” nie jest już stosowana; zastąpiły ją bardziej dokładne określenia: „trisomia chromosomu 13” bądź „zespół Pataua”. Częstotliwo(cid:262)ć występowania Zespół Pataua jest trzecim co do częstości, po zespole Downa i zespole Edward- sa, zespołem wywołanym trisomią chromosomu autosomalnego. Szacuje się, że występuje on średnio raz na 10 000–20 000 żywo urodzonych dzieci, ale szczegółowe dane pochodzące z poszczególnych krajów różnią się między sobą, czasem dość znacznie (Cassidy, Allanson, 2005). Wiadomo natomiast, że czę- stość występowania trisomii chromosomu 13, ustalana na podstawie badań pre- natalnych, przewyższa częstość urodzeń z tą anomalią, co jest związane z du- 16 Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju żym odsetkiem poronień, a także możliwością terminacji ciąży, po prenatalnym zdiagnozowaniu wspomnianej aberracji. Czynnikiem, od którego zależy częstość występowania aneuploidii u potomstwa, jest wiek matki. Im późniejszy wiek zaj- ścia w ciążę, tym większe ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 13 u płodu (Connor, Ferguson-Smith, 1998). Obraz kliniczny Dzieci z zespołem Pataua już przy urodzeniu prezentują wiele małych i dużych anomalii, które dla lekarza neonatologa stanowią podstawę do klinicznego rozpo- znania tego zespołu. Do najbardziej charakterystycznych należą: rozszczep wargi i/lub podniebienia, małoocze lub bezocze, dodatkowe palce u rąk i stóp, a także naczyniaki włośniczkowe, ubytki w skórze głowy okolicy potylicznej oraz niepra- widłowo wykształcone i/lub osadzone małżowiny uszne. Obustronny rozszczep wargi z brakiem rynienki nosowo-wargowej, zaburzenia dotyczące gałek ocznych (hipoteloryzm, a w skrajnych przypadkach cyklopia), a także wydatna nasada i czubek nosa stanowią odzwierciedlenie wady mózgu polegającej na zaburzeniu rozwoju przodomózgowia, czyli tzw. holoprosencefalii. U każdego dziecka z fa- cial gestalt (trudne do ujęcia w słowa pierwsze wrażenie obrazu twarzy nasuwające pewne skojarzenia diagnostyczne), sugerującym przodomózgowie jednokomoro- we, należy rozważyć występowanie zespołu Pataua. Ponadto u dzieci z trisomią 13 często współistnieją wady narządów wewnętrznych, m.in. serca, układu mo- czowo-płciowego, układu kostnego i innych. Prawie u 80 dzieci z zespołem Pataua występuje wada serca. Cztery najczęstsze to: ubytek przegrody międzyko- morowej, przetrwały przewód Botalla, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej oraz dekstrokardia, czyli prawostronne położenie serca. Wadą, która najczęściej dotyczy układu moczowego, jest wielotorbielowatość nerek, ale zdarza się rów- nież nerka podkowiasta czy podwójny moczowód. U chłopców może występo- wać wnętrostwo, nieprawidłowa budowa moszny, u dziewczynek – dwurożna macica (Cassidy, Allanson, 2005; Jones, 1988). Badania diagnostyczne Rozpoznanie kliniczne powinno być zawsze potwierdzone badaniem cytogene- tycznym. W tym celu od noworodka pobierana jest próbka krwi, z której następ- nie są hodowane i izolowane limfocyty. Podział komórek zostaje zatrzymany na etapie metafazy, co pozwala uwidocznić skondensowane chromosomy w mi- kroskopie świetlnym, po uprzednim ich wybarwieniu. Metafazy są analizowane pod kątem występujących aberracji liczbowych i strukturalnych chromosomów. W przypadkach spornych, przy podejrzeniu mozaikowatości, badanie cytoge- netyczne można przeprowadzić na komórkach pochodzących z innych tkanek, np. ibroblastów skóry. K. A. Pesz, R. (cid:261)migiel. Dziecko z zespołem Pataua (cid:288)trisomią chromosomu 13) 17 Etiologia zaburzenia Przyczynę zespołu Pataua stanowi dodatkowy chromosom 13. Wyróżnia się na- stępujące postacie cytogenetyczne: prostą trisomię, trisomię translokacyjną, postać mozaikową trisomii oraz częściową trisomię chromosomu 13. W trisomii prostej występuje dodatkowa kopia chromosomu; ma to miejsce w około 75 przypad- ków zespołu Pataua. Najczęściej dodatkowy chromosom jest pochodzenia mat- czynego i pojawia się na skutek nondysjunkcji w I podziale mejotycznym. Postać translokacyjna, której częstość występowania ocenia się na 20 przypadków, jest wynikiem przeniesienia dodatkowej kopii chromosomu 13 na inny chromosom akrocentryczny, najczęściej na chromosom 14. Taka niezrównoważona trans- lokacja, zwana robertsonowską, może powstać de novo, tzn. występować tylko w komórkach dziecka, ale może być również odziedziczona od któregoś z rodzi- ców będącego nosicielem robertsonowskiej translokacji zrównoważonej. W nie- wielu przypadkach zespół Pataua występuje w postaci mozaikowej, co oznacza, że w organizmie dziecka współistnieją co najmniej dwie linie komórkowe – jedna o prawidłowym kariotypie i druga, zawierająca dodatkowy chromosom 13. Bar- dzo rzadko jedynie część chromosomu 13 zostaje zduplikowana – wtedy mamy do czynienia z częściową trisomią (Connor, Ferguson-Smith, 1998). Na podstawie analizy korelacji między zmianami genetycznymi a klinicznymi dzieci z częściowymi trisomiami został wysnuty wniosek, że zduplikowane geny pochodzące z części proksymalnej ramienia długiego chromosomu są odpowie- dzialne za występowanie rozszczepów wargi i podniebienia oraz ubytków na skó- rze głowy. Dodatkowe kopie genów znajdujących się w części dystalnej ramienia długiego chromosomu 13 powodują występowanie wydatnej nasady nosa i wie- lopalczastości (Cassidy, Allanson, 2005). Do zaburzeń rozwoju mózgu wskutek trisomii 13 dochodzi na wczesnym etapie okresu zarodkowego, około trzeciego tygodnia ciąży (Jones, 1988). Ryzyko powtórzenia Celem wykonywania badań cytogenetycznych u dzieci z podejrzeniem zespołu Pataua jest jednoznaczne potwierdzenie bądź wykluczenie rozpoznania klinicz- nego, a także określenie postaci cytogenetycznej zespołu. Ma to kluczowe zna- czenie dla rodziców planujących posiadanie dalszego potomstwa. O ile urodzenie dziecka z prostą trisomią bądź postacią mozaikową nie niesie ze sobą wyraźnie zwiększonego ryzyka (1–2 powyżej ryzyka populacyjnego) wystąpienia tej aber- racji chromosomowej u kolejnych dzieci, o tyle postać translokacyjna znacznie ryzyko to podwyższa, pod warunkiem że chromosom pochodny został odzie- dziczony od któregoś z rodziców. Bardzo rzadko, kiedy jedno z rodziców jest nosicielem translokacji między oboma chromosomami z pary 13, nie ma szansy na posiadanie zdrowego potomstwa. Nosiciel taki produkuje gamety wyłącznie 18 Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju o nieprawidłowej liczbie chromosomów: nullisomiczne bądź też disomiczne pod względem chromosomu 13. Diagnostyka prenatalna Na dzisiejszym etapie wiedzy medycznej podejrzenie występowania zaburzeń chromosomowych można postawić jeszcze w okresie prenatalnym. Badania- mi, które mogą wskazywać na istnienie trisomii chromosomu 13 u płodu, jest m.in. test PAPP-A – biochemiczne badanie surowicy krwi matki oraz badanie ultrasonograiczne płodu. Nieprawidłowy wynik testu przesiewowego bądź też wykrycie wad anatomicznych płodu w badaniu USG jest wskazaniem do inwa- zyjnej diagnostyki prenatalnej. Najczęściej stosowaną metodą jest amniopunkcja, czyli nakłucie worka owodniowego i pobranie kilkunastu mililitrów płynu owod- niowego, w którym znajdują się złuszczone komórki płodu, tzw. amniocyty. Badanie cytogenetyczne amniocytów jest badaniem rozstrzygającym, które jed- noznacznie potwierdza bądź wyklucza trisomię chromosomu 13 u płodu. Rokowanie Z danych opublikowanych w ostatnich latach w literaturze przedmiotu wyni- ka, że około jedna czwarta noworodków, które przychodzą na świat z zespołem Pataua, umiera podczas pierwszej doby od urodzenia, a około połowa w pierw- szym tygodniu życia (Rasmussen i wsp., 2003; Brewer i wsp., 2002). Dotychczas sądzono, że tak wysoka śmiertelność wiąże się ze współistniejącymi wrodzony- mi wadami serca. Ostatnie doniesienia sugerują jednak, że pierwotną przyczyną wczesnych zgonów są bezdech centralny i inne zaburzenia oddychania związane z nadciśnieniem płucnym oraz nawracającymi infekcjami układu oddechowego (często wywołanymi reluksem przełykowo-żołądkowym). Szansa na przeżycie pierwszego miesiąca przez dzieci z zespołem Pataua sięga 30 , natomiast od- setek dzieci, które przeżywają pierwszy rok, waha się od 5 do 10 (Iliopoulos i wsp., 2006; Rasmussen i wsp., 2003; Baty, Blackburn, Carey, 1994). Przebieg kliniczny Niemowlęta z trisomią chromosomu 13 słabo przybierają na wadze, często zarów- no obwód głowy, masa ciała, jak i długość są bardzo małe i utrzymują się poniżej 3 centyla (Baty i wsp., 1994). Nawet jeżeli nie wystąpił rozszczep wargi i podnie- bienia, uniemożliwiający karmienie piersią bądź butelką, większość dzieci będzie wymagała już od urodzenia żywienia parenteralnego lub sondą dożołądkową ze względu na zaburzone odruchy ssania i przełykania. Dodatkowym problemem jest występujący u dzieci z zespołem Pataua reluks przełykowo-żołądkowy. K. A. Pesz, R. (cid:261)migiel. Dziecko z zespołem Pataua (cid:288)trisomią chromosomu 13) 19 Wady anatomiczne mózgu występujące u dzieci z zespołem Pataua pocią- gają za sobą zaburzenia funkcjonalne układu nerwowego. Początkowo napięcie mięśniowe jest obniżone, z czasem staje się nadmierne. U około połowy dzieci występują drgawki, które mogą być trudne do opanowania leczeniem farmakolo- gicznym. Istotnym problemem jest występowanie bezdechów pochodzenia cen- tralnego. Ogólnie rzecz biorąc, uważa się, że brak holoprosencefalii może być ko- rzystnym czynnikiem prognostycznym dotyczącym przeżycia dziecka z zespołem Pataua (Cassidy, Allanson, 2005). W zespole Pataua opisuje się różnego rodzaju wady oczu. U ponad połowy dzieci występują małoocze, bezocze lub brak tęczówki. Powikłaniami tych wad mogą być zarówno zaćma, jak i jaskra, które doprowadzają do zaburzeń widzenia (tamże; Jones, 1988). Opisywane w literaturze przedmiotu przypadki dzieci z trisomią 13, które przeżyły dłużej niż rok, świadczą o głębokim opóźnieniu rozwoju psychorucho- wego występującym w tym zespole. Takie dzieci nie chodzą samodzielnie, nie mówią. Dodatkowym objawem utrudniającym rozwój psychoruchowy dziecka z zespołem Pataua jest występujący często u niego głęboki niedosłuch. Nie ozna- cza to jednej kompletnej niemożności nabywania pewnych umiejętności – sa- modzielnego siedzenia, chwytania przedmiotów, wykazywania zainteresowania otaczającymi zjawiskami (Iliopoulos i wsp., 2006; Baty i wsp., 1994). Problemy psychologiczne Jeżeli istniały wskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych, ro- dzice dowiadują się o występowaniu trisomii chromosomu 13 u płodu jeszcze na wczesnych etapach ciąży. Zostają wtedy postawieni przed dramatyczną decyzją o jej kontynuowaniu bądź terminacji. Informacje, które otrzymują, są oparte na staty- stykach i nieubłaganie świadczą o niepomyślnym rokowaniu rozwoju lub przeżycia. Rodzice, niezależnie od decyzji, jaką podejmą, powinni być otoczeni szczególną opieką psychologiczną oraz wsparciem ze strony środowiska medycznego. Urodzenie ciężko uszkodzonego dziecka jest dla rodziców zaskoczeniem i za- wiedzeniem wszystkich nadziei związanych z przyjściem na świat potomstwa. W obliczu tak trudnej sytuacji ocena, co tak naprawdę leży w najlepszym intere- sie dziecka, może wzbudzać sprzeczne i ambiwalentne uczucia. Rodzice dziecka z trisomią 13, dowiadując się o wysokim prawdopodobieństwie jego zgonu, wraz z personelem medycznym biorą udział w podejmowaniu decyzji dotyczących re- suscytacji, ewentualnych operacji, interwencji chirurgicznych, intensywnej tera- pii i przedłużania życia. Personel medyczny, oprócz udzielania wyczerpujących informacji o stanie zdrowia dziecka, powinien unikać raniących słów i określeń, a także wykazać się taktem i zrozumieniem dla reakcji rodziców. 20 Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju Wraz z upływem czasu rodzice muszą liczyć się z jednej strony z nadal utrzy- mującym się wysokim ryzykiem śmierci dziecka, a z drugiej – poważnych zabu- rzeń rozwojowych. Być może dziecko urodzone z zespołem Pataua nie będzie nigdy w stanie opuścić oddziałów intensywnej terapii czy patologii noworodka, ale powinniśmy dołożyć wszelkich starań, aby oszczędzić mu cierpień, a rodzi- com umożliwić kontakt z ich synem lub córką. Ważne jest, aby tych dzieci nie spisywać od razu na straty, zwłaszcza że nie dysponujemy adekwatnymi narzę- dziami rokowania ich rozwoju czy przeżycia. Doktorzy John Carey i Scott Showalter, którzy ściśle współpracują z ame- rykańską Grupą Wsparcia dla Rodziców Dzieci z trisomią 18, 13 i Zespołami Pokrewnymi (z ang. SOFT – Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders), podkreślają, że aż od 5 do 10 dzieci z tymi aberracjami chromosomowymi przeżywa pierwszy rok. Zatem zespoły te nie powinny być jednoznacznie określane jako „letalne” (sformułowanie to jest przez lekarzy nad- używane). Ponadto zwracają oni uwagę na fakt, że dzieci te, mimo wielu ograni- czeń rozwojowych, osiągają do pewnego stopnia „kamienie milowe”: nawiązują kontakt emocjonalny z najbliższymi osobami w rodzinie, reagują na ich obecność, potraią się uśmiechać i czasem zdobywają takie umiejętności, jak samodzielne spożywanie posiłków. Rodzice mogą i powinni odgrywać znaczącą rolę w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki nad ich niepełnosprawnymi dziećmi. Każdy rodzic staje się po pewnym czasie ekspertem od swojego dziecka. Zdarza się, że poglądy rodzi- ców na „interes dziecka” różnią się od poglądów lekarzy, ale rodzice otrzymujący wiarygodne informacje i świadomi istniejących zagrożeń i korzyści mogą się stać pomocą w podejmowaniu decyzji terapeutycznych. Należy pamiętać, że każde dziecko – niezależnie od tego, czy przyszło na świat z prawidłowym czy nieprawidłowym zestawem chromosomów – zasługuje na naszą troskę i szacunek. Decyzje odnośnie do postępowania medycznego i te- rapeutycznego powinny być rozpatrywane indywidualnie, w zależności od istnie- jących warunków i możliwości, oraz podejmowane w porozumieniu z rodzicami. Byłoby dobrze, gdyby lekarze, pielęgniarki, terapeuci i opiekunowie nie trakto- wali dzieci z zespołem Pataua jako interesującego przypadku wad wrodzonych, ale potraili dostrzec w nich małego człowieka, mającego swoje potrzeby – nieza- leżnie od faktu, czy jego życie zakończy się dziś czy jutro.
Pobierz darmowy fragment (pdf)

Gdzie kupić całą publikację:

Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju
Autor:

Opinie na temat publikacji:


Inne popularne pozycje z tej kategorii:


Czytaj również:


Prowadzisz stronę lub blog? Wstaw link do fragmentu tej książki i współpracuj z Cyfroteką: