Cyfroteka.pl

klikaj i czytaj online

Cyfro
Czytomierz
00458 007572 15718283 na godz. na dobę w sumie
Istnieć, żyć i być kochanym - ebook/pdf
Istnieć, żyć i być kochanym - ebook/pdf
Autor: Liczba stron: 131
Wydawca: Impuls Język publikacji: polski
ISBN: 978-83-7587-695-6 Data wydania:
Lektor:
Kategoria: ebooki >> naukowe i akademickie >> słowniki
Porównaj ceny (książka, ebook, audiobook).

Książka jest zaproszeniem do świata ludzi, jakich mało znamy, którzy zostali doświadczeni przez los z powodu uszkodzeń w materiale genetycznym. Dzieci cierpiące na zespoły uwarunkowane genetycznie poprzez swoje słabości są na swój sposób wyjątkowe, ale też – tak jak inne – cechują się wieloma umiejętnościami i talentami, pod warunkiem że zechcemy je odkryć. Mogą być szczęśliwe, jeśli są odpowiednio traktowane. Mogą nieść w sobie ból i dręczący niepokój, których nie rozpoznamy, jeśli ich nie zrozumiemy. One chcą nie tylko istnieć, ale przede wszystkim żyć i być kochane.

Publikacja składa się z dwóch części. W pierwszej znajdują się opowiadania o poznanych przeze mnie dzieciach i ich rodzinach, a w drugiej – relacje ze spotkań integrujących środowisko naukowców, lekarzy i terapeutów z rodzicami i podejmowanych przez nich prób poszukiwania rozwiązań istotnych problemów pojawiających się w codziennych zmaganiach z losem. Rodzice wychowujący dzieci z zespołem Downa, zespołem Lejeune’a (zwanym zespołem krzyku kociego), zespołem Wolfa–Hirschhorna (określanym też mianem zespołu greckiego wojownika) lub zespołem Retta czy innym, mniej znanym zespołem wspólnych cech wywołanych taką samą zmianą w genomie muszą nieustannie borykać się z wieloma trudnościami.

Fragment „Przedmowy”

Znajdź podobne książki Ostatnio czytane w tej kategorii

Darmowy fragment publikacji:

© Copyright by Ofi cyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2011 Recenzenci: mgr Hanna Lewańska lek. med. Anna Klonowska dr n. biol. Alicja Rybałko Redakcja wydawnicza: Beata Bednarz Korekta: Grzegorz Bogdał Opracowanie typografi czne: Katarzyna Kerschner Projekt okładki: Andrzej Augustyński Na okładce wykorzystano rysunek Darii Wasilewskiej (11 lat) – wnuczki Autorki ISBN 978-83-7587-695-6 Ofi cyna Wydawnicza „Impuls” 30-619 Kraków, ul. Turniejowa 59/5 tel. (12) 422-41-80, fax (12) 422-59-47 www.impulsofi cyna.com.pl, e-mail: impuls@impulsofi cyna.com.pl Wydanie I, Kraków 2011 A. T. Midro, Istnieć, żyć i być kochanym, Kraków 2011 ISBN: 978-83-7587-695-6, © by Oficyna Wydawnicza „Impuls” 2011 Spis treści Przedmowa 7 Część pierwsza Odgrodzone płotem 11 33 39 24 29 Dzieci odgrodzone płotem 16 Genetyczne piętno Historia panny Kasi 20 W drodze do Basi Niecodzienność Spotkanie z Wandą Milczące tajemnice Nasze gwiazdy – historia, jakich wiele Cała Polska czyta dzieciom, ale kto przeczyta Rettom? Stokrotki, róże i nieobecni Kiedy marzenia się spełniają Agusia Domyślność serca Poznałam Manuela „Głodne” oczy Kierunek na Kijów? Mimo wszystko to jest moje dziecko 50 53 61 64 67 43 73 57 69 47 A. T. Midro, Istnieć, żyć i być kochanym, Kraków 2011 ISBN: 978-83-7587-695-6, © by Oficyna Wydawnicza „Impuls” 2011 (cid:2) Spis treści Część druga Możliwości wspomagania 88 79 95 84 Genetyczne wizyty w Monachium Pierwsza informacja Godność istoty ludzkiej Basiulek Gwiazdy i zespół Downa Pięćdziesiąt lat minęło Opowieść o chromosomach Zwycięstwo nad chromosomem 21. w Kuwejcie Zespół Retta – dziesięć lat później Kornelkowy Świat Nie ma „złotej tabletki” O zespole Pradera–Williego w Chełmnie Niepełnosprawne (?) macierzyństwo 98 101 128 112 116 121 104 107 124 Indeks nazwisk 133 Indeks rzeczowy 135 A. T. Midro, Istnieć, żyć i być kochanym, Kraków 2011 ISBN: 978-83-7587-695-6, © by Oficyna Wydawnicza „Impuls” 2011 Przedmowa Książka jest zaproszeniem do świata ludzi, jakich mało znamy, którzy zostali doświadczeni przez los z powodu zmian w materiale genetycznym. Dzieci z zespo- łami genetycznymi poprzez swoje słabości są na swój sposób wyjątkowe, ale też – tak jak inne – cechują się wieloma umiejętnościami i talentami, pod warunkiem że zechcemy je odkryć. Mogą być szczęśliwe, jeśli są odpowiednio traktowane. Mogą nieść w sobie ból i dręczący niepokój, których nie rozpoznamy, jeśli ich nie zrozumiemy. One chcą nie tylko istnieć, ale przede wszystkim żyć i być kochane. Publikacja składa się z dwóch części. W pierwszej znajdują się opowiada- nia o poznanych przeze mnie dzieciach i ich rodzinach, a w drugiej – relacje ze spotkań integrujących środowisko naukowców, lekarzy i terapeutów z rodzicami i podejmowanych przez nich prób poszukiwania rozwiązań istotnych problemów pojawiających się w codziennych zmaganiach z losem. Rodzice wychowujący dzieci z zespołem Downa, zespołem Lejeune’a (zwanym zespołem krzyku kocie- go), zespołem Wolfa–Hirschhorna (określanym też mianem zespołu greckiego wojownika) lub zespołem Retta czy innym, mniej znanym zespołem wspólnych cech wywołanych taką samą zmianą w genomie muszą nieustannie borykać się z wieloma trudnościami. Genetyka kliniczna rozpoznaje dzisiaj już ponad dziesięć tysięcy różnych od- mienności uwarunkowanych genetycznie. Uszkodzenia genów, zwane mutacjami, kształtują odmienność danego człowieka i mogą mieć wpływ na jego zdolności poznawcze w wyniku zaburzeń zachodzących w naturalnym dialogu, jaki dokonu- je się u każdej osoby pomiędzy poszczególnymi genami a środowiskiem. Książka, którą oddaję do rąk Czytelników, jest zbiorem osobistych refl eksji o dzieciach i osobach dorosłych, które spotykałam w swojej poradni genetycz- nej, na konferencjach naukowych organizowanych między innymi przez rodzi- ców zrzeszonych w Stowarzyszeniach: „Bardziej Kochani”, Świętego Celestyna w Mikoszowie bądź Osób z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi GEN, a także na turnusach rehabilitacyjnych, na które zapraszało mnie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta. Odwiedzałam domy pomocy społecznej, ośrodki tera- pii zajęciowej i szkoły z klasami integracyjnymi. Powstałe dzięki tym doświadcze- niom pierwsze opowiadania były drukowane w czasopismach, takich jak „Bardziej A. T. Midro, Istnieć, żyć i być kochanym, Kraków 2011 ISBN: 978-83-7587-695-6, © by Oficyna Wydawnicza „Impuls” 2011 (cid:3) Przedmowa Kochani”, „Autyzm”, „Światło i Cienie”, „Medyk Białostocki” i innych. Wiele z nich zostało przeredagowanych i uzupełnionych do celów niniejszej publikacji. Rodziny najczęściej chcą wiedzieć, „dlaczego my?”, „dlaczego w naszej rodzi- nie wystąpiły mutacje genów wywołujących niezawinione cierpienie dziecka?”. Odpowiedzi na te pytania wymagają zrozumienia głównych elementów genetyki. Z uwagi na to podjęłam próbę w miarę przystępnego wyjaśnienia rodzicom pod- staw genetyki w poszczególnych opowiadaniach w zależności od danej sytuacji, tak jak tłumaczyłam to dotąd rodzinom bezpośrednio w gabinecie lekarskim po- radni genetycznej. Od  roku organizowaliśmy (co roku w innym miejscu w Polsce) naukowe spotkania integrujące lekarzy różnych specjalności, nie tylko genetyków klinicz- nych, lecz także psychologów i terapeutów, logopedów i pedagogów, studentów medycyny, pielęgniarstwa czy fi zjoterapii, z uczestniczącymi w nich rodzinami dzieci dotkniętych różnymi zespołami uwarunkowanymi genetycznie. Ich celem było wspólne debatowanie o tym, jak można wspomóc rozwój dzieci z poszczegól- nymi zespołami uwarunkowanymi genetycznie i jak walczyć o ich godność. Dzielenie się moimi refl eksjami ma służyć poszukiwaniu rozwiązań, które będą przekreślać negatywny odbiór obniżonych zdolności poznawczych u osób z zespołami genetycznymi i zastępować je wiedzą o różnorodności genetycznych norm rozwojowych, tak aby rodzice mniej skupiali się na defekcie genetycznym, a bardziej na umiejętnościach, które należałoby wydobyć i poznać u swych po- ciech. Wymagają one mądrego zainteresowania ich potrzebami przez najbliższe otoczenie: w domu, na podwórku, w szkole i gabinecie lekarskim. Niezbędna jest dyskusja o tym, jak zmieniać społeczne uprzedzenia do odmienności oraz w jaki sposób unikać napiętnowania tych dzieci i pomagać im w budowaniu przez nich poczucia pewności siebie i samoakceptacji. Do ponownego opracowania moich opowiadań w formie książki skłonili mnie moi przyjaciele, koledzy i rodzice dzieci skupionych w Ogólnopolskim Stowarzy- szeniu Osób z Zespołem Retta. Podziękowania za to wyrażam prof. Oldze Haus, prof. Stanisławowi Zajączkowi, dr. Frankowi Brunsmanowi, dr Annie Klonowskiej, dr Krystynie Kobel-Buys, dr Alicji Rybałko, dr Jolancie Wierzbie, Annie Różal- skiej, Małgorzacie Szczepańskiej, Teresie Czupajło, Krystynie Koneckiej i Janowi Leończukowi. Szczególne podziękowania wyrażam mojemu mężowi dr. Henryko- wi Midro za uwagi merytoryczne i korektę tekstu. Dziękuję wszystkim rodzicom, którzy zgodzili się, aby ich losy mogły być upublicznione. Imiona dzieci zostały zmienione. Wyrazy podziękowania składam też nieocenionej Annie Piłaszewicz z Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku za po- moc w pierwotnej redakcji opowiadań. Dziękuję osobom z Ofi cyny Wydawniczej „Impuls”, które dokonały korekty, za wnikliwość i życzliwość. A. T. Midro, Istnieć, żyć i być kochanym, Kraków 2011 ISBN: 978-83-7587-695-6, © by Oficyna Wydawnicza „Impuls” 2011 Część pierwsza Odgrodzone płotem A. T. Midro, Istnieć, żyć i być kochanym, Kraków 2011 ISBN: 978-83-7587-695-6, © by Oficyna Wydawnicza „Impuls” 2011 Dzieci odgrodzone płotem* Odwiedziłam niedawno jeden z domów pomocy społecznej. Zostałam do niego zaproszona przez Teresę, moją koleżankę ze studiów, teraz lekarza pediatrę. Przebywające tam dzieci miały czyste piżamki, mieszkały w jasnych, ładnie poma- lowanych pokojach. W każdym stało po cztery lub pięć łóżeczek. Dużo dzieci było wręcz przykutych do łóżka. Pielęgniarki opiekunki robiły, co tylko mogły. Karmiły, przewijały, zagadywały, czasem pogłaskały po główce. Dusze przejmujące Kiedy spojrzałam na rozpoznania lekarskie w ich dokumentacji – „zamarłam”. W grupie pięćdziesięciorga dzieci były tylko trzy bardzo ogólnikowe propozycje diagnozy: encefalopatia, mózgowe porażenie dziecięce oraz idiopatyczne, czyli wywołane nieznaną przyczyną upośledzenie umysłowe. Z łóżeczek natomiast spo- glądały na mnie smutne oczy dzieci z zespołami: Angelmana, łamliwego chromo- somu X, Ehlersa–Danlosa, Menkesa, a nawet Downa. Wszystkie na swój sposób były przejmujące. Anna z nieproporcjonalnie dużą głową, niesymetryczną twarzą i z jedną zarośniętą powieką biła rekordy swojej witalności. Od dwudziestu czterech lat unieruchomiona w łóżku. Mały tors z powykręcanymi w przykurczach kończyna- mi. Nigdy nawet nie siedziała. Kiedy się nad nią pochyliłam, miałam wrażenie, że wyczuła moją obecność. Oddech Anny stał się szybszy. Zadrżała nieco. Sylwia leżała z wykręconym kręgosłupem, zastygłym w bezruchu jak ska- mielina. Podnoszona była bez żadnego drgnięcia czy odchylenia któregokolwiek kręgu. Jej duże, pięknie obramowane czarnymi rzęsami oczy patrzyły na mnie z ciekawością. Jak wiele można powiedzieć o sobie spojrzeniem? Natalia ze starczymi bruzdami na twarzy i rysami charakterystycznymi dla zespołu Downa siedziała na łóżku, kiwając się raz w tył, raz w przód. Zawołana po imieniu – nieruchomiała, by po chwili znowu oddać się swoim rytuałom. Co pewien czas wysuwała język i demonstrowała klasyczne objawy wiotkości mięśnia * Pierwodruk: Dzieci odgrodzone płotem, „Bardziej Kochani” , , –. A. T. Midro, Istnieć, żyć i być kochanym, Kraków 2011 ISBN: 978-83-7587-695-6, © by Oficyna Wydawnicza „Impuls” 2011 (cid:4)(cid:5) Istnieć, żyć i być kochanym okrężnego ust. Miała też wyjątkowo rzadkie, jasnoszare włosy. Należała do pięcio- procentowej grupy z zespołem Downa, które wykazują zaburzenia skórne. Czarne oczy Moniki się śmiały. Był to jej jedyny zrozumiały sposób komu- nikacji z otoczeniem. Przez  lat życia nie wymówiła ani jednego słowa. Jej ciało zniekształcone przez skoliozę domagało się masaży i ćwiczeń, a dusza kontaktów i rozmów z ludźmi. Szymon zaś przymykał na mój widok powieki. Był bladym blondynem z wy- jątkowo szarymi, cienkimi włosami, jak w zespole Menkesa. Wszystkie one to „moje genetyczne dzieci”. Smutne jest to, że zespoły gene- tyczne nie zostały u nich rozpoznane. Każde z nich należy do swojej mniejszości genetycznej, która rządzi się odmiennymi prawami rozwojowymi. Znajomość tych praw ma niezwykłe znaczenie w terapii i edukowaniu tych dzieci. Przechowalnia Miałam świadomość, że w bliższych i dalszych rodzinach spotkanych tu dzie- ci są osoby z podobnymi problemami, nadal nierozpoznanymi. Nikt tam nie myśli o podobieństwie schorzeń i profi laktyce. Nigdy im nie zasugerowano genetycz- nego tła schorzenia. Kogo obchodzi los dzieci oddanych do „przechowalni? Kogo obchodzi, co czują dzieci pokrzywdzone przez los? Przecież nie mamy pieniędzy na badania! – Pada usprawiedliwienie, i potem myśl: Bo i po co takiemu? Było słonecznie, więc na podwórku bawiły się tylko te dzieci, które mogą sa- modzielnie się poruszać – mniej więcej dwadzieścioro. Na nasz widok przybiegły zaciekawione. Prawie każdy chłopiec chciał się przywitać, uścisnąć rękę, zagadać lub chociaż zaczepić wzrokiem. Dziewczynki były bardziej nieśmiałe. Wizyty ta- kich gości jak ja, czy w ogóle jakiekolwiek wizyty, nie są tam częste. Podeszłyśmy zrobić kilka fotografi i. Dzieci, jak to dzieci, lubią się fotografować. Elżunia chwa- liła się nowymi sandałami, które dostała właśnie od siostry, a Krzysio przytulał Ewelinkę, aby razem z nią być na zdjęciu. Norbert chciał zajrzeć do środka apara- tu – z trudem mu to uniemożliwiłam. Udało się nam w końcu poustawiać dzieci i pstryknąć parę zdjęć. Kiedy opuszczałyśmy „ich” dom, odgrodzone płotem dzieci długo machały rączkami na pożegnanie. Kilku chłopaków wspięło się po ogrodzeniu. Zapraszali na ponowne odwiedziny. Patrząc na nich, widziałam podwójny płot – ten realny i ten niewidoczny, symbol społecznej izolacji. A. T. Midro, Istnieć, żyć i być kochanym, Kraków 2011 ISBN: 978-83-7587-695-6, © by Oficyna Wydawnicza „Impuls” 2011 Dzieci odgrodzone płotem Wina i wstyd (cid:4)(cid:6) Translokacje chromosomowe to przegrupowania strukturalne chromoso- mów polegające na zmianie miejsca położenia odcinków chromosomowych, które ulegają wymianie pomiędzy chromosomami niehomologicznymi, czyli należący- mi do innej pary chromosomów. Każdy z nas może być nosicielem translokacji chromosomowej, ponieważ najczęściej sama wymiana odcinków chromosomo- wych nie wywołuje zmian fenotypowych. Dowiadujemy się o tym dopiero po wykonaniu badania cytogenetycznego, inaczej zwanego badaniem kariotypu, czyli określeniem liczby i struktury chromosomów w hodowanych poza ustrojem komórkach krwi obwodowej. Takie badania przeprowadzane są zazwyczaj wtedy, gdy urodzi się dziecko z wadami rozwojowymi, występują nawracające poronienia samoistne albo ciąże obumarłe jako skutek odmiennej segregacji chromosomów z trans lokacją rodzinnie występującą. Kiedyś zdiagnozowaliśmy w poradni w Białymstoku dziewczynkę z zespołem częściowej trisomii p i monosomią innego chromosomu w wyniku powstałych translokacji chromosomowej wzajemnej u ojca. Dzięki pomocy kolegów ustalili- śmy, że wśród dzieci przebywających w domu opieki społecznej w okolicach Kra- kowa są ich krewni z tym samym zespołem, choć nikt wcześniej nie podejrzewał u nich genetycznego tła schorzenia. Innym razem, podczas turnusu rehabilitacyjnego poproszono mnie o kon- sultację dziewczynki z rzadką aberracją chromosomową. Okazało się, że znam jej dalszą rodzinę zarejestrowaną w naszej poradni i chłopca z tymi samymi zabu- rzeniami. Wiktoria i Krystian byli do siebie podobni jak dwie krople wody. Nikt w rodzinie nie mówił o tym matce Wiktorii, która się do mnie zgłosiła. Zatajono to przed nią, może w poczuciu winy za nosicielstwo rodzinnej translokacji chro- mosomowej u jej męża, może z poczucia wstydu, jaki często towarzyszy rodzinom posiadającym odmienne dzieci. Nie ustaliłam, dlaczego ostatecznie nie doszło do spotkania obu spokrewnionych, czy raczej spowinowaconych matek, choć obie zgłaszały taką chęć i ciekawość poznania krewnego z tym samym zaburzeniem. Znam inną sytuację, w której babcia blokowała wszelkie kontakty rodzinne. Nie pozwoliła sobie zbadać kariotypu. Może nie chciała mieć poczucia winy? Psychologiczne uwarunkowania decydujące o możliwości zdiagnozowania zmian genetycznych w rodzinie są bardzo złożone. Kiedyś, wiedziona ciekawością, jak wygląda osoba dorosła z nadmiarem materiału genetycznego w krótkim ramieniu chromosomu . (p), udałam się na przeciwległy kraniec Polski. Z powodu zbieżności nazwisk trafi łam do innej ro- dziny i odkryłam tam dwie dziewczynki z odmiennym rozwojem, zamiast pary rodzeństwa, którą poszukiwałam. Dziewczynki były spokrewnione z rodziną, któ- rą rzeczywiście miałam odwiedzić. Wykazanie genetycznego charakteru zmian A. T. Midro, Istnieć, żyć i być kochanym, Kraków 2011 ISBN: 978-83-7587-695-6, © by Oficyna Wydawnicza „Impuls” 2011 (cid:4)(cid:7) Istnieć, żyć i być kochanym u dzieci na skutek nosicielstwa translokacji chromosomowej u ojca niczego nie zmieniło w tej rodzinie, wręcz przeciwnie – pojawiły się pretensje, że je odkryłam. Sądzono, że narodzenia dzieci z niepełnosprawnością genetyczną w tych rodzi- nach były spowodowane alkoholizmem ojców. Po latach otrzymałam alarmujące listy od młodej kobiety. Najpierw o ciąży, a potem o kolejnym poronieniu samoistnym. Mąż tej kobiety był nosicielem iden- tycznej translokacji chromosomowej, którą badałam przed laty, i mieszkał w po- bliżu odwiedzanej kiedyś miejscowości, Żadne informacje nie zostały przekazane w rodzinie. Nasi partnerzy Wiadomo, że doświadczenia rodziców dzieci z określoną odmiennością genetyczną są ważnym źródłem informacji o możliwościach rozwojowych i co- dziennych problemach tych dzieci. Każda rodzina, moim zdaniem, jest ekspertem w sprawie własnego dziecka – żyje z nim przez wiele lat. Jak bardzo istotna jest wymiana informacji, przekonują się rodzice tworzący stowarzyszenia wzajemnego wsparcia. Specjaliści genetyki klinicznej znają problem z zupełnie innej strony, często na podstawie zdobytej wiedzy teoretycznej. Z uwagi na wielość zespołów genetycznych i rzadkość występowania poszczególnych zespołów w danej popula- cji informacje zdobywamy głównie z opisów w piśmiennictwie światowym, foto- grafi i umieszczonych w atlasach i bazach danych w Internecie. W skomplikowanych przypadkach rzadko korzysta się z nabytego wcześniej doświadczenia klinicznego. Ostatnio, dzięki wspaniałym rodzinom, możemy tak- że zdobywać doświadczenie, spotykając się z nimi na turnusach rehabilitacyjnych organizowanych dla wąskich grup dzieci, z określonymi zespołami genetycznymi, a nierzadko w ich domach, w bardziej naturalnym otoczeniu niż szpital czy po- radnia. Rodzice i fachowcy zajmujący się dziećmi z zespołami uwarunkowanymi genetycznie mogą być naszymi partnerami w zdobywaniu i wzajemnym przeka- zywaniu wiedzy. Tylko w ten sposób można zrozumieć wiele problemów i zadbać o poprawienie jakości życia rodzin wychowujących odmienne dzieci. Wyrzut sumienia Jeśli rodzicom nie wystarczy sił i możliwości fi nansowych do sprawowania opieki nad dzieckiem z zaburzeniami genetycznymi, pozostają im do dyspozycji domy opieki społecznej. Domy z ich smutkiem, nienaturalnym środowiskiem społecznym, bezmiarem dziecięcej niedoli i osamotnienia, pomimo kolorowych A. T. Midro, Istnieć, żyć i być kochanym, Kraków 2011 ISBN: 978-83-7587-695-6, © by Oficyna Wydawnicza „Impuls” 2011 Dzieci odgrodzone płotem (cid:4)(cid:8) zasłonek i uśmiechu pań pielęgniarek cierpliwie wymieniających panienkom pam- persy, poprawiających poduszki, prześciełających łóżka. Dom opieki społecznej, który odwiedziłam, jest moim wyrzutem sumienia jako członka społeczności lekarskiej. W szerokich kręgach medycznych powszech- nie uważa się, że większość tego typu zaburzeń to idiopatyczne upośledzenia umy- słowe. Pozbawia się takie dzieci dalszej diagnostyki dysmorfologicznej i klinicznej wykonywanej obecnie przez lekarzy specjalistów z dziedziny genetyki klinicznej. Z drugiej strony, poszukując defi cytów i defektów, zawsze je odnajdziemy, nie ba- cząc na to, co w umysłowości dziecka zostało nietknięte. Ponadto zwraca uwagę fakt, że nie zawsze lekarze hamują swoje negatywne emocje w zetknięciu z dzieć- mi inaczej rozwiniętymi umysłowo. Matki donoszą mi potem o irytacji, a nawet krzyku lekarzy, kiedy domagają się dalszych badań i konsultacji dla swych „niepeł- nosprawnych” dzieci. Zawsze przy takiej okazji wyczuwam, że jest to wynik luki edukacyjnej, jaką nam zafundował wieloletni brak genetyki klinicznej w przeddyplomowym szkole- niu przyszłych medyków. Lekarze nie są szkoleni, jak powinni sobie radzić ze stre- sem w takich okolicznościach, i często nieświadomie powodują sytuacje doprowa- dzające do wtórnego upośledzenia umysłowego u dzieci. Genetyka do niedawna sprowadzała się u nas do wykonywania w laboratorium badań chromosomowych w placówkach klinicznych zakładanych głównie na uczelniach przez entuzjastów nowej gałęzi medycyny. Dziś wiadomo, że wiele odmienności rozwojowych ma podłoże genetyczne. Przy kilku tysiącach istniejących zespołów diagnostyka może być trudna, co nie oznacza, że niemożliwa. Marzę, aby lekarzowi stawiającemu to traumatyczne rozpoznanie – idiopa- tyczne upośledzenie umysłowe czy mózgowe porażenie dziecięce – towarzyszyła pełna nadziei refl eksja na temat realnej przyszłości dziecka i jego rodziny funkcjo- nujących z taką etykietą. A. T. Midro, Istnieć, żyć i być kochanym, Kraków 2011 ISBN: 978-83-7587-695-6, © by Oficyna Wydawnicza „Impuls” 2011 Genetyczne piętno* Chromosomy zawierają ludzki materiał genetyczny. Pod mikroskopem wy- glądają jak pałeczki z przewężeniem w jednym miejscu dzielącym ją na ramię gór- ne (krótkie) i dolne (długie). Mogą mieć urwane lub rozbudowane ramiona i być też w swoich fragmentach przemieszane. Ten nieporządek ma swoje implikacje kliniczne i społeczne. Dodatkowy chromosom . prowadzi do zespołu Downa. Kiedy brakuje fragmentu krótkiego ramienia chromosomu ., powstaje zespół Wolfa–Hirschhorna. Natomiast utrata części krótkiego ramienia chromosomu . odpowiada za zespół kociego krzyku, nazywanego też po francusku zespołem cri du chat (CDC). Poznaliśmy dotąd blisko czterysta zespołów uwarunkowanych zmianami chromosomów należących do rzadkich chorób genetycznych, których jest od sześciu do dziesięciu tysięcy. Ostatnio Amerykanie obliczyli, że jest u nich dwadzieścia pięć milionów obywateli z rozpoznaną rzadką chorobą genetyczną. Dzięki temu wpłynęli na decyzję Białego Domu (listopad  r.) o wprowadzeniu odpowiednich zapisów legislacyjnych, które wychodzą naprzeciw ich potrzebom. A w Polsce? Zespół CDC Dzieci z zespołem CDC jest w Polsce niewiele. Babcia Filipa, sześcioletniego chłopca z CDC, z trudem zdołała dotrzeć do piętnastu rodzin z tym zespołem. Chciała w  roku utworzyć stowarzyszenie, podobnie jak to ma miejsce w in- nych krajach, dowiedzieć się, jak inni opiekunowie rozwiązują problemy wycho- wawcze, szkolne, rehabilitacyjne. Większość rodziców początkowo nie widziała potrzeby wspólnego działania w takim stowarzyszeniu, choć zgodnie stwierdzali, że znajomość tego zespołu wśród lekarzy jest nikła. Zespół kociego krzyku rozpoznaje się już w okresie noworodkowym po charakterystycznym płaczu, przypominającym miauczenie kota. Ton płaczu jest zmieniony wskutek nieco innej budowy krtani. Głowa dziecka jest zwykle mniejsza (małogłowie pierwotne), twarz asymetryczna, oczy ze zmarszczką nakątną rozsta- * Pierwodruk: Genetyczne piętno, „Bardziej Kochani” , , –. A. T. Midro, Istnieć, żyć i być kochanym, Kraków 2011 ISBN: 978-83-7587-695-6, © by Oficyna Wydawnicza „Impuls” 2011
Pobierz darmowy fragment (pdf)

Gdzie kupić całą publikację:

Istnieć, żyć i być kochanym
Autor:

Opinie na temat publikacji:


Inne popularne pozycje z tej kategorii:


Czytaj również:


Prowadzisz stronę lub blog? Wstaw link do fragmentu tej książki i współpracuj z Cyfroteką: