> KRÓTKIE WPROWADZENIE
- książki, które zmieniają sposób myślenia!
Interdyscyplinarna seria KRÓTKIE WPROWADZENIE piórem uznanych ekspertów skupionych wokół Uniwersytetu Oksfordzkiego przybliża aktualną wiedzę na temat współczesnego świata i pomaga go zrozumieć. W atrakcyjny sposób prezentuje najważniejsze zagadnienia XXI w. - od kultury, religii, historii przez nauki przyrodnicze po technikę. To publikacje popularnonaukowe, które w formule przystępnej, dalekiej od akademickiego wykładu, prezentują wybrane kwestie.
Książki idealne zarówno jako wprowadzenie do nowych tematów, jak i uzupełnienie wiedzy o tym, co nas pasjonuje. Najnowsze fakty, analizy ekspertów, błyskotliwe interpretacje.
Opiekę merytoryczną nad polską edycją serii sprawują naukowcy z Uniwersytetu Łódzkiego: prof. Krystyna Kujawińska Courtney, prof. Ewa Gajewska, prof. Aneta Pawłowska, prof. Jerzy Gajdka, prof. Piotr Stalmaszczyk.
*
Geny to jedno z najciekawszych zagadnień współczesnej nauki. Jak są zbudowane? Czy powinniśmy się bać GMO? Na co chorowali królowa Wiktoria i car Mikołaj II oraz skąd o tym wiemy? W jaki sposób genetyka jest wykorzystywana w kryminalistyce i badaniach historycznych?
Darmowy fragment publikacji:
Geny
krótkie
wprowadzenie
GENY_tytulowe_OUP_12_06_2017_akcept.indd 1
2017-06-12 02:54:42
GENY_tytulowe_OUP_12_06_2017_akcept.indd 2
2017-06-12 02:54:42
GENY_tytulowe_OUP_12_06_2017_akcept.indd 3
2017-06-12 02:54:42
Tytuł oryginału: Genes: A Very Short Introduction
Rada Naukowa serii Krótkie Wprowadzenie
Jerzy Gajdka, Ewa Gajewska, Krystyna Kujawińska Courtney
Aneta Pawłowska, Piotr Stalmaszczyk
Redaktorzy inicjujący serii Krótkie Wprowadzenie
Urszula Dzieciątkowska, Agnieszka Kałowska
Joanna Chojak-Koźniewska, Bartłomiej Koźniewski
Tłumaczenie
Redakcja
Aurelia Hołubowska
Skład i łamanie
Munda – Maciej Torz
Projekt typograficzny serii
Tomasz Przybył
Genes: A Very Short Introduction was originally published in English in 2014.
This translation is published by arrangement with Oxford University Press.
Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego is solely responsible for this translation
from the original work and Oxford University Press shall have no liability for any
errors, omissions or inaccuracies or ambiguities in such translation or for any
losses caused by reliance thereon
© Copyright by Jonathan Slack 2014
© Copyright for this edition by Uniwersytet Łódzki, Łódź 2017
© Copyright for Polish translation by Joanna Chojak-Koźniewska
i Bartłomiej Koźniewski, Łódź 2017
Publikacja sfinansowana ze środków Wydawnictwa Uniwersytetu Łódzkiego
Wydane przez Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
Wydanie I. W.07676.16.0.M
Ark. wyd. 5,3; ark. druk. 8,625
Paperback ISBN Oxford University Press: 978-0-19-967650-7
ISBN 978-83-8088-599-8
e-ISBN 978-83-8088-600-1
Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
90-131 Łódź, ul. Lindleya 8
www.wydawnictwo.uni.lodz.pl
e-mail: ksiegarnia@uni.lodz.pl
tel. (42) 665 58 63
Spis treści
Spis ilustracji
Przedmowa
1. Geny przed rokiem 1944
2. Geny jako DNA
3. Mutacje i warianty genów
4. Geny jako markery
5. Geny o niewielkim wpływie
6. Geny w procesie ewolucji
Podsumowanie: zróżnicowane koncepcje genu
Polecane lektury
Indeks
7
9
11
27
47
69
87
109
127
129
133
Spis ilustracji
1 Owca rasy leicester
Heritage Images/Glowimages.com
2 Groszek Mendla
3 Dwuwymiarowa struktura DNA
4 Trójwymiarowa struktura DNA
5 Synteza białek
6 Struktura genu
7 Zachowanie się chromosomów podczas podziału komórki
Jonathan M.W. Slack, Essential Developmental Biology,
3rd Edition, John Wiley Sons, Hoboken 2012
8 Endosymbioza
9 Rozwój
Jonathan M.W. Slack, Essential Developmental Biology,
3rd Edition, John Wiley Sons, Hoboken 2012
10 Keto-enol
11 Rodzina Romanowów
Heritage Images/Glowimages.com
12 Tbx5
Obraz dostarczony przez B. Bruneau. Kopia z: Agarwal P.
et. al., „Development” 2003, nr 130 (3), s. 623–633.
Za pozwoleniem The Company of Biologists
13 Haplogrupy
Spis ilustracji
13
15
23
29
30
33
35
38
40
50
59
63
78
7
14 Wspólni przodkowie
15 Migracja
16 Wysoki i niski
© AFP/Getty Images
17 Dryf genetyczny
18 Drzewo życia
19 Lelczyk
80
83
95
111
113
121
Przedmowa
Czym jest gen? Zasadniczo jest on odcinkiem DNA, wystę
pującym w każdej z naszych komórek, który kontroluje syntezę
jednego konkretnego białka w naszym ciele. Ale ta prosta defi
nicja nie oddaje bogactwa koncepcji genów i silnego ich wpływu
na całość nauk przyrodniczych. Na przykład niektóre geny nie
kodują białek, inne w ogóle nie są aktywne, co do jeszcze innych
uważa się, że istnieją, lecz nie zostały zidentyfikowane w odnie
sieniu do DNA.
Każdy słyszał o genach i dotarliśmy do punktu, w którym
uznaliśmy, że mają one fundamentalne znaczenie dla tego, kim
jesteśmy. Ale jest też wiele wątpliwości i sprzecznych opinii
na ich temat. Na przykład, czy to, że mój krewny pierwszego
stopnia ma raka, oznacza, że mam „geny raka”? Jeśli posiadam
geny, które znaleziono również w szczątkach z epoki kamienia
łupanego, czy to znaczy, że jestem bardzo prymitywny? Czy ist
nienie „samolubnych genów” oznacza, że człowiek jest z natury
egoistą?
Wiemy również, że wiedza o genach leży u podstaw ogrom
nego rozwoju technologii, dzięki któremu powstają farmaceuty
ki, testy diagnostyczne, sposoby identyfikacji w medycynie sądo
wej, testy na ojcostwo i uprawy GMO – dobrze widziane przez
jednych i wzbudzające strach u innych. Wielu ludzi podejrzliwie
podchodzi do pojęcia genów, gdy jest ono stosowane w odniesie
niu do rasy, inteligencji, przestępczości czy innych cech ludzkich,
podczas gdy inni zakładają, że te rzeczy w głównej mierze zależą
właśnie od genów. Mnóstwo osób pragnie zrozumieć to coś, co
Przedmowa
9
tak mocno wpływa na ich życie, ale wciąż wydaje się dość tajem
nicze i niezrozumiałe.
Ta książka nie jest podręcznikiem genetyki, ale stanowi
krótkie wprowadzenie do różnych koncepcji dotyczących genu
funkcjonujących obecnie w naukach przyrodniczych. Jej ce
lem jest przybliżenie czytelnikom najważniejszych zagadnień
związanych z genami, umożliwienie oceny kwestii spornych
i – jeśli tego zapragną – przejścia do bardziej zaawansowa
nych tekstów.
Rozdział 1
Geny przed rokiem 1944
W 1938 r. w „Quarterly Review of Biology” opublikowano
parę niezwykłych artykułów. Ich autorem był amerykański pro
fesor biologii z Uniwersytetu Missouri, Addison Gulick, a do
tyczyły natury genu. Obecnie mało kto odnosi się do tych arty
kułów, gdyż napisano je na krótko przed odkryciem, że geny są
zbudowane z kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA). Jednak
są one godne uwagi ze względu na to, że pokazują, jak wiele
było wiadomo o genach, zanim jeszcze poznano ich charakter
chemiczny. Gulick wiedział, że geny znajdują się w chromoso
mach jądra komórki i są złożonymi strukturami, które w ja
kiś sposób kierują syntezą enzymów i rozwojem organizmu.
Wiedział też, że zazwyczaj w kolejnych pokoleniach pozostają
one stabilne i że okazjonalne zmiany, zwane mutacjami, mogą
rozprzestrzeniać się w populacji i być podstawą ewolucji dro
gą doboru naturalnego. Gulick również zaskakująco dokładnie
oszacował wielkość i liczbę genów w różnych rodzajach organi
zmów. Artykuły te pokazują, że aby zrozumieć, skąd wzięło się
nasze obecne rozumienie idei genu, musimy cofnąć się o wiele
dalej niż do słynnej podwójnej helisy, odkrytej przez Watsona
i Cricka w 1953 r.
Do ukształtowania współczesnego punktu widzenia prowa
dziły dwa zupełnie różne kierunki pracy, które połączyły się
krótko po publikacji artykułów Addisona Gulicka, tworząc
nowy obszar nauki – biologię molekularną. Jednym z tych kie
runków było badanie dziedziczności na drodze eksperymentów
biologicznych, a drugim – badanie chemii DNA.
Geny przed rokiem 1944
11
Biologia dziedziczenia
Przed XVIII w. powstały jedynie pewne spekulacje na temat
dziedziczenia. Nie istniał nawet sam termin (heredité po raz pierw
szy pojawiło się we Francji, genetic w Anglii, oba w okolicy roku
1830). Wcześniej prowadzono wiele hodowli zwierząt i pojawiały
się niejasne idee linii krwi, ale nie było to poparte dogłębnym po
znaniem procesu reprodukcji. W XVIII w. rozpoczęto pierwszą
systematyczną hodowlę zwierząt rolnych. Robert Bakewell, ho
dowca owiec z Dishley w pobliżu Loughborough w Anglii, wy
prowadził linię owiec rasy leicester, które rosły szybciej i dawały
więcej mięsa niż wcześniejsze pokolenia (ilustracja 1). Dokona
no tego przez łączenie w pary najlepszych samców i samic, aby
utworzyć samoreprodukującą się populację (rasę), która utrzymy
wała nowe cechy w stabilny sposób. Doświadczenia w hodowli
zwierząt mówiły, że dziedziczność związana jest z mieszaniem
lub uśrednianiem różnych cech, znanych również jako własności,
pochodzących od rodziców. Było zrozumiałe, że hodowcy zwie
rząt powinni wierzyć w mieszanie się cech, ponieważ jest ono wi
doczne, gdy zwierzęta są kojarzone i bada się własności takie jak
wysokość, waga lub szybkość przyrostu masy. Ale teoria dziedzi
czenia przez mieszanie miała stać się poważnym problemem dla
Darwinowskiej teorii doboru naturalnego.
W połowie XIX w., w okresie, gdy Darwin prowadził swoje
badania, fakt, że ewolucja biologiczna miała miejsce, był stosun
kowo często uznawany przez naukowców, głównie na podsta
wie zmian obserwowanych w zapisie kopalnym. Faktycznym
wpływem prac Darwina, i współczesnego mu Alfreda Wallace’a,
było przedstawienie rzeczywistego i wiarygodnego mechanizmu
zmian obserwowanych w organizmach żywych w miarę upły
wu czasu ewolucyjnego. Mechanizmem tym był dobór natural
ny. Jego założenia są proste: gdy populacja zwierząt lub roślin
ulega zmianom w zakresie pewnych cech, to jeśli te cechy są
dziedziczne i jeżeli mają one wpływ na prawdopodobieństwo re
produkcji, skład populacji nieuchronnie będzie ulegał zmianom
w kolejnych pokoleniach. Cechy związane ze wzrostem poziomu
12
Geny1. Owca rasy leicester. Z książki Davida Lowa The Breeds of Domestic Animals
of the British Islands, Londyn 1842
reprodukcji staną się bardziej powszechne, a ostatecznie wyprą inne
opcje. Kierunek i prędkość zmiany będą określane przez selektyw
ne warunki, które powodują zróżnicowanie reprodukcji osobników
o różnych cechach. Teoria doboru naturalnego wydaje się bardzo
atrakcyjna, szczególnie w postaci przedstawionej przez Darwina
w O powstawaniu gatunków (1859), który to tytuł zawiera mnóstwo
zróżnicowanych przykładów zaczerpniętych z historii naturalnej,
wspierających tę ideę. W tamtym okresie główny sprzeciw wobec
tej teorii pochodził od grup religijnych, które zdały sobie sprawę,
że zasada doboru naturalnego podważa istotny argument z pro
jektu, potwierdzający istnienie Boga, a także od tych, którzy po
czuli się obrażeni pomysłem biologicznego pokrewieństwa między
ludźmi i zwierzętami. Istniała też opozycja naukowa, a najpoważ
niejszą była ta, która skupiała się na trudności pogodzenia doboru
naturalnego z dziedziczeniem przez mieszanie.
Załóżmy, że jakiś osobnik jest nieco lepiej przystosowany do
rozmnażania niż inne ze względu na posiadanie określonej cechy.
Geny przed rokiem 1944
13
Ponieważ korzystna cecha jest rzadka, on lub ona najprawdopo
dobniej zwiąże się z jednostką bez takiej cechy i ich potomstwo
uzyska ją w postaci rozcieńczonej. Po trzech lub czterech poko
leniach dziedziczne czynniki odpowiedzialne za tę cechę zosta
ną rozcieńczone niemal całkowicie. Więc selekcja może działać
tylko przez kilka pokoleń, a taki czas nie wystarczy, aby zmienić
całą hodowlaną populację, chyba że zaleta reprodukcyjna nada
wana przez nową cechę jest rzeczywiście bardzo duża. Sam Dar
win zdawał sobie sprawę z tego problemu, ale jednocześnie był
przeciwny idei wielkich skoków w ewolucji i sprzyjał pomysłowi,
że ewolucja działa w spokojny, niezauważalny sposób poprzez
wiele drobnych zmian.
Niektórzy myśliciele na bazie tego argumentu doszli do
wnios ku, że czynniki dziedziczne odpowiedzialne za ewolucję
muszą mieć duże efekty, tak by znacząca selekcja mogła wystą
pić, zanim ulegną one całkowitemu rozcieńczeniu. W ten sposób
cecha może stać się na tyle powszechna, by w pary byli kojarzeni
także ci rodzice, którzy ją posiadają, dzięki czemu w ich potom
stwie nie będzie ona rozcieńczona.
Wśród tych myślicieli był William Bateson, który w swojej
książce Materials for the Study of Variation (1894) zebrał niezwykły
zestaw przykładów nieciągłej i jakościowej zmiany w obrębie po
pulacji zwierząt i roślin. Bardziej bezpośredni dowód na istnienie
dużych zmian dziedzicznych dały obserwacje spontanicznie wy
stępujących mutacji. W szczególności holenderski botanik Hugo
de Vries w 1886 r. zaobserwował pojawienie się de novo niezna
nych dotąd form wiesiołka, które w kolejnych pokoleniach two
rzyły czystą linię. Niemniej jednak dziedziczenie przez mieszanie
pozostało poważnym problemem dla teorii doboru naturalnego.
W rzeczywistości rozwiązanie problemu zostało przewi
dziane już w 1866 r. przez Gregora Mendla, mnicha z opactwa
św. Tomasza w Brnie (obecnie w Czechach). Na początku XIX w.
Brno było centrum produkcji tekstyliów i hodowli owiec, a opac
two miało już dwuhektarowy ogród eksperymentalny. Mendel
zyskał wiedzę na temat hodowli zwierząt i roślin w trakcie stu
diów filozoficznych na Uniwersytecie w Ołomuńcu, a opat su
14
Geny
Pobierz darmowy fragment (pdf)